НИПТ MGiEASY на все хромосомы+ анеуплоидии (Синдром Тернера, синдром Клайнфельтера, Трисомия Х, Синдром Якобса, Синдром ХХУУ) + определение пола

НИПТ – это неинвазивный пренатальный тест, который по крови матери позволяет определить генетические аномалии у ребенка. Методика основана на изучении ДНК плода, находящейся в кровотоке женщины. Так же при исследовании детской ДНК определяется пол ребенка, а для некоторых генетических аномалий пол имеет решающее значение.

Тест 55.069 включает в себя определение трисомий всех хромосом, анеуплоидий и определение пола.

Исследование позволяет выявить редкие хромосомные аномалии, мозаичные и полные трисомии и моносомии, родительские дисомии. Это самая ранняя диагностика хромосомных аномалий.

Наиболее часто встречаются следующие патологии:

Синдром Дауна – это наиболее распространенная генетическая патология. Заболевание сопровождается умственной отсталостью, нарушением работы внутренних органов и систем организма, нарушением развития.

Синдром Патау обусловлен трисомией по 13-й хромосоме. Проявляется нарушениями в работе практически всех систем и органов организма. У детей с такой патологией низкие шансы к рождению живыми и высокая смертность в первые годы жизни.

Синдром Эдвардса – это вторая после синдрома Дауна по распространенности патология, при которой обнаруживается дефект 18-й хромосомы. Для заболевания характерны поражения различных систем и органов организма, а так же отличительные внешние признаки: узкие глаза, небольшая голова, искаженные черты лица, недоразвитая нижняя челюсть и др. Срок жизни у детей с таким заболеванием очень небольшой, чаще они гибнут еще в утробе матери.

Трисомия по 22-й хромосоме – с такой патологией дети редко появляются на свет, чаще всего происходит самопроизвольное прерывание беременности в первом триместре.

Трисомия по 16-й хромосоме – эта хромосомная патология встречается часто и приводит к выкидышу на сроке 8-15 недель.

Трисомия по 9-й хромосоме – это смертельное заболевание. Однако, может быть частичная трисомия. В таком случае дети рождаются, но у них развивается умственная отсталость и отклонения в физическом развитии.

Синдром Тернера возникает, как правило, только у девочек. Проявляется низкорослостью, дефектами репродуктивной системы, нарушениями в работе внутренних органов. У женщины, вынашивающей такой плод, высок риск прерывания беременности или преждевременных родов.

Синдром Клайнфельтера встречается только у мальчиков. Ребенок рождается нормального веса и размера. У части таких детей развивается умственная отсталость. С возрастом развивается гинекомастия, импотенция, евнухоидное телосложение.

Трисомия Х обусловлена наличием дополнительной Х-хромосомы, возникает у в большинстве случаев у женщин. Может протекать бессимптомно. Возможны нарушения в мелкой и крупной моторике, эмоциональная лабильность.

Синдром Якобса – заболевание, характерное для мальчиков. Может протекать практически бессимптомно. Возможны нарушения координации, отклонения в развитии, эмоциональная лабильность.

Синдром ХХУУ схож с синдромом Клайнфельтера. Может сопровождаться тремором и эпилептическими приступами.