Описание:
НИПТ – это неинвазивный пренатальный тест, который по крови матери позволяет определить генетические аномалии у ребенка. Методика основана на изучении ДНК плода, находящейся в кровотоке женщины. Так же при исследовании детской ДНК определяется пол ребенка, а для некоторых генетических аномалий пол имеет решающее значение.
Тест 55.069 включает в себя определение трисомий всех хромосом, анеуплоидий и определение пола.
Исследование позволяет выявить редкие хромосомные аномалии, мозаичные и полные трисомии и моносомии, родительские дисомии. Это самая ранняя диагностика хромосомных аномалий.
Наиболее часто встречаются следующие патологии:
Синдром Дауна – это наиболее распространенная генетическая патология. Заболевание сопровождается умственной отсталостью, нарушением работы внутренних органов и систем организма, нарушением развития.
Синдром Патау обусловлен трисомией по 13-й хромосоме. Проявляется нарушениями в работе практически всех систем и органов организма. У детей с такой патологией низкие шансы к рождению живыми и высокая смертность в первые годы жизни.
Синдром Эдвардса – это вторая после синдрома Дауна по распространенности патология, при которой обнаруживается дефект 18-й хромосомы. Для заболевания характерны поражения различных систем и органов организма, а так же отличительные внешние признаки: узкие глаза, небольшая голова, искаженные черты лица, недоразвитая нижняя челюсть и др. Срок жизни у детей с таким заболеванием очень небольшой, чаще они гибнут еще в утробе матери.
Трисомия по 22-й хромосоме – с такой патологией дети редко появляются на свет, чаще всего происходит самопроизвольное прерывание беременности в первом триместре.
Трисомия по 16-й хромосоме – эта хромосомная патология встречается часто и приводит к выкидышу на сроке 8-15 недель.
Трисомия по 9-й хромосоме – это смертельное заболевание. Однако, может быть частичная трисомия. В таком случае дети рождаются, но у них развивается умственная отсталость и отклонения в физическом развитии.
Синдром Тернера возникает, как правило, только у девочек. Проявляется низкорослостью, дефектами репродуктивной системы, нарушениями в работе внутренних органов. У женщины, вынашивающей такой плод, высок риск прерывания беременности или преждевременных родов.
Синдром Клайнфельтера встречается только у мальчиков. Ребенок рождается нормального веса и размера. У части таких детей развивается умственная отсталость. С возрастом развивается гинекомастия, импотенция, евнухоидное телосложение.
Трисомия Х обусловлена наличием дополнительной Х-хромосомы, возникает у в большинстве случаев у женщин. Может протекать бессимптомно. Возможны нарушения в мелкой и крупной моторике, эмоциональная лабильность.
Синдром Якобса – заболевание, характерное для мальчиков. Может протекать практически бессимптомно. Возможны нарушения координации, отклонения в развитии, эмоциональная лабильность.
Синдром ХХУУ схож с синдромом Клайнфельтера. Может сопровождаться тремором и эпилептическими приступами.
Рекомендации:
- Возраст матери более 35 лет (хотя ребенок с синдромом Дауна может родиться у женщины любого возраста)
- Генетические аномалии плода при предыдущих беременностях
- Наличие генетических заболеваний в семье будущих матери или отца
- Подозрение врача на генетические аномалии по результатам других исследований
Где сдать:
НИПТ MGiEASY на все хромосомы+ анеуплоидии (Синдром Тернера, синдром Клайнфельтера, Трисомия Х, Синдром Якобса, Синдром ХХУУ) + определение пола в Обнинске – можно сдать за 45 000 рублей в лаборатории ОктаЛаб по адресу Гагарина, 7 без предварительной записи и очереди. Сдача анализов на дому, вызов медсестры на дом по телефону: +7 (4843) 972-100.
В лаборатории ОктаЛаб вы можете сдать 2500 анализов. Получить результаты анализов просто и быстро - в момент готовности они придут на ваш электронный адрес. Также результаты будут доступны в личном онлайн кабинете.
Для того чтобы получить корректный результат, перед сдачей анализов ознакомьтесь с правилами подготовки к исследованию на нашем сайте или проконсультируйтесь по телефону: +7 (4843) 972-100.
Лаборатория ОктаЛаб это:
- высокие стандарты качества
- выгодные цены
- расшифровка анализов любой сложности
- консультация врача
- сдать анализы на дому
Популярные чекапы Все чекапы→
В составе комплекса:
6 исследований
В составе комплекса:
23 исследования
В составе комплекса:
21 исследование
В составе комплекса:
3 исследования
В составе комплекса:
10 исследований
В составе комплекса:
4 исследования
В составе комплекса:
3 исследования
В составе комплекса:
11 исследований
В составе комплекса:
11 исследований
В составе комплекса:
8 исследований
В составе комплекса:
20 исследований
В составе комплекса:
3 исследования
В составе комплекса:
13 исследований